DOWN SENDROMU


Kromozon artışının neden olduğu down sendromunu bu yazımda derledim.
DOWN SENDROMU

DOWN SENDROMU

 Down sendromu, bireylerde 46 olması gereken vücut kromozom sayısının 47 olması durumudur. Önceden “mongolizm” olarak ifade edilen down sendromu, asyalı bilim adamlarının ısrarıyla doktorun ismiyle adlandırılmıştır.

 Down Sendromunun Nedenleri

 İnsan vücudunda 46 kromozom vardır ve kromozomlar bebeğe 23 tane anneden, 23 tane babadan olacak şekilde aktarılmaktadır. Bu sendroma sahip bireylerde 21. Kromozom iki değil üç adet bulunmaktadır. Bundan dolayı toplamda vücutta 47 kromozom bulunur. Bu durumun nedeni döllenme aşamasında veya sonrasında, sperm ve yumurtanın hücre bölünmesi sırasında fazladan bir kopya kromozom oluşmasıdır. Down sendromunun farklı çeşitleri vardır. Fakat en fazla görülen türü %95 oranla Trizomi 21’dir ve çoğunlukla yumurta hücresinin bölünme bozukluğundan kaynaklanır. Üzerinde uzun süre araştırmalar yapılsa da down sendromunun nedeni tespit edilememiştir. Bulunabilen tek etken hamilelik yaşıdır. 35 yaş sonrası hamilelikler büyük risk taşımaktadır. Fakat hamilelik sırasında kan örneği alınarak erken teşhis yapılabilir.

 Down Sendromu Türleri

 Down sendromu 3 çeşittir. Bunlardan birincisi, Trisomy 21’dir. Down sendromuna sahip bireylerin %90-95’ini bu sendrom tipi oluşturur. Bu türde döllenme sırasında, yanlış döllenme nedeniyle fazladan bir kromozom gelir ve 47 kromozom oluşur. Diğeri ise Translokasyon’dur. Down sendromuna sahip bireylerin %5’ini oluşturur. Eğer ebeveynlerden biri taşıyıcı ise down sendromu kalıtsaldır. Taşıyıcı anne ise, %20 down sendromlu çocuk doğurma ihtimali vardır. Baba da ise bu oran %5’dir. Son tür ise mozaik isimli türdür. Nüfusun %2-5’ini oluşturur. Bu tür de, bazı hücreler 46 iken bazıları 47 kromozom taşır. Yanlış döllenme aşamasında bir kısmı 46 bir kısmı 47 kromozom şeklide ilerler ve mozaik bir yapı oluşur. İsmini de buradan almaktadır.

 Down Sendromlu Bireylerin Özellikleri

 Bu bireylerin vücut gelişimleri yavaştır. Daha yavaş öğrenirler ve problem çözme kabiliyetleri daha azdır. Zeka seviyeleri normalden azdır. Fakat iyi bir eğitimle bu seviye yükseltilebilir. Çekik küçük gözler, basık burun, kalın ense, kıvrık serçe parmak gibi fiziksel özellikleri benzerdir. Genellikle yaşıtlarına göre kısa boylu ve kilolu olurlar. Bazı hastalarda kas gevşekliği görülebilir.

 Bu Bireyler için Neler Yapılabilir?

 Down sendromlu bireyler ilgi ve iyi bir eğitimle hayatlarını tek başına idame ettirecek seviyeye gelebilirler. Bunun için küçük yaştan itibaren eğitimine önem verilmeli, dil terapisi ve fizik tedavi alması sağlanmalıdır. Profesyonel yardımıyla geçen bir eğitim süreci down sendromlu bireylerin hayatını kolaylaştıracaktır. En önemlisi ise bu bireylere desteğimizi ve sevgimizi her zaman belli etmektir.

 

 

 

Tepkileriniz Nedir?

like
0
dislike
0
love
0
funny
0
angry
0
sad
0
wow
0

Bir Yorum Yaz



Bu site çerez kullanıyor. Siteye göz atmaya devam ederek çerezleri kullanmamızı kabul etmiş oluyorsunuz. Şartlar ve Koşullar